揪心!湖南一名6岁男孩患罕见病 全国仅1例

社会纵横三湘都市报李琪2019-10-15 09:47

原标题:揪心!6岁男孩患罕见病,全国仅1例

4年来反复抽搐,甚至昏迷

三湘都市报10月14日讯 宝宝一次高热惊厥就让家人无比揪心,然而6岁半的浩浩(化名)4年来却反复抽搐甚至出现昏迷,辗转多家医院未能确诊并得到有效治疗。罪魁祸首真的是“高热惊厥”吗? 原来他患上了FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症,这种“疑难罕见病”全国仅此一例,全球也只报道了20例。

据介绍,浩浩2岁时发了一次高烧,出现了抽搐,持续了近半个小时。从那时起,他就反复发作抽搐,每次都长达半小时甚至1-2小时,辗转多家医院求诊,都被诊断为“热性惊厥”、“病毒性脑炎”等进行治疗,但并没有明显的效果。6岁时,浩浩不小心摔了一跤,出现了呕吐症状,第二天凌晨开始头痛、抽搐,甚至出现昏迷的严重情况,并紧急送入医院ICU进行治疗,但却一直找不到病因。

为明确病因,家人带着他来到湘雅医院儿科求诊。该院小儿神经专科团队发现浩浩有明显的小头畸形,而且从小就智力运动发育落后,东西抓不稳、走路易摔跤、多动。专家团队考虑,浩浩的多次惊厥持续状态,很可能与遗传代谢相关的疾病有关。

完善遗传学检查后,结果提示浩浩存在FOLR1基因的纯合变异。结合浩浩的临床症状、影像特点、脑脊液四氢叶酸浓度明显低于正常,以及遗传学结果,专家团队诊断其为FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症。该病极为罕见,全球仅报道了20余例,浩浩为中国首例。如果不能正确诊断治疗,患儿将会早期夭折,或是终身残疾。

幸运的是,该病是可以治疗的。用药治疗后,浩浩走路持物不稳、流涎等症状逐渐好转,发热时也没有抽搐发作了,后来多次回院复查,脑脊液四氢叶酸浓度也在逐步增高中,最近一次已经基本达到正常儿童水平了。

“如此罕见的病例,的确给诊断带来了很大难度。但如果更早诊断出来,浩浩的治疗效果可能会更好,甚至可能可以达到正常孩子的生活质量。”湘雅医院彭镜教授表示,如果小朋友出生后存在不明原因的发育落后、共济失调、惊厥、肌张力异常等情况,最好能尽早就医,以免延误了一些本可以疗效良好的疾病的治疗时机。

三湘都市报 记者 李琪 通讯员 张慈柳

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